در این مقاله رابطه بین عوامل ژنتیک و اسکیزوفرنی را توضیح خواهیم داد. بگذارید با این سوال شروع کنیم که چه عاملی میتواند از هم پاشیدن و گسستن افکار، نبود ابراز هیجان، هذیانهای عجیبوغریب و توهمات حیرتآور افراد مبتلا به اسکیزوفرنی را تبیین کند؟ با روان حامی همراه باشید.
عوامل ژنتیک و اسکیزوفرنی
پژوهشهای زیادی این تصور را تأیید میکنند که اسکیزوفرنی مؤلفهای ژنتیکی دارد. در ادامه پژوهشهای مرتبط با ژنتیک رفتاری و ژنتیک مولکولی را توضیح میدهیم.
پژوهشهای ژنتیکی رفتاری: شیوههای خانوادهپژوهی، دوقلوپژوهی و مطالعات فرزندخواندگی به کار رفته در این حوزه، باعث شده است که پژوهشگران نتیجهگیری کنند نوعی زمینه اسکیزوفرنی به ارث میرسد.
مطالعات خانواده
یکی از روشهای مطالعه رابطه عوامل ژنتیک و اسکیزوفرنی مطالعات خانواده است. پژوهشها نشان دادهاند که بستگان بیماران دچار اسکیزوفرنی در معرض خطر بیشتری قرار دارند و با نزدیکتر شدن رابطه ژنتیکی خطر ابتلا افزایش مییابد. علاوه بر این، بیمارانی که در پیشینهی خانوادگیشان اسکیزوفرنی دارند، علائم منفی بیشتری دارند تا بیمارانی که در خانواده آنها اسکیزوفرنی وجود نداشته است که حاکی از آن است که علائم منفی احتمالاً مؤلفهی ژنتیکی قویتری دارند. بستگان بیماران دچار اسکیزوفرنی در معرض خطر بالاتر اختلالهای دیگر مانند اختلال شخصیت اسکیزوتایپی نیز هستند.
اما باید به خاطر داشت که بستگان شخص مبتلا به اسکیزوفرنی نه تنها در ژنها بلکه در تجارب یکسان هم اشتراک دارند؛ بنابراین نمیتوان تأثیر محیط را در تبیین خطر بالاتر در میان بستگان نادیده گرفت.
مطالعات دوقلوها
یکی دیگر از روشهای مطالعه رابطه عوامل ژنتیک و اسکیزوفرنی مطالعات دوقلوها است. خطر ابتلای دوقلوهای همسان بالاتر از سایر دوقلوها، اما کمتر از ۱۰۰ درصد است. همگامی کمتر از ۱۰۰ درصد در میان دوقلوهای همسان مهم است: اگر انتقال ژنتیکی به تنهایی علت اسکیزوفرنی را تبیین میکرد و یک هم شکم، اسکیزوفرنی داشت، هم شکم دیگر هم دچار اسکیزوفرنی میشد زیرا دوقلوهای همسان از لحاظ ژنتیکی یکسان هستند؛ اما این واقعیت که وقتی شدت بیماری هم شکم مبتلا به اسکیزوفرنی بیشتر است، خطر ابتلا در دوقلوهای همسان بیشتر میشود، اهمیت عوامل ژنتیکی را تأیید میکند. مطالعه دوقلوها نیز حاکی از آن است که علائم منفی ممکن است مؤلفهی ژنتیکی قویتری داشته باشند تا علائم مثبت.
در تفسیر نتایج مطالعات دوقلوها هم مسئلهای حساس وجود دارد. محیط مشترک، به جای عوامل مشترک میتواند بخشی از افزایش خطر ابتلا را تبیین کند. منظور از محیط مشترک روشهای فرزندپروری یا روابط با همسالان و محیط درون رحم مادر است.
مطالعات فرزندخواندهها
روش دیگر مطالعه رابطه عوامل ژنتیک و اسکیزوفرنی مطالعات فرزندخواندهها است. مطالعه فرزندان مادرانی که اسکیزوفرنی داشتند اما پدر و مادرخواندههای غیر اسکیزوفرن، آنها را از اوایل نوزادی بزرگ کرده بودند، نقش ژنها در اسکیزوفرنی را روشنتر تأیید کردهاند زیرا چنین مطالعاتی تأثیرات احتمالی پرورش یافتن در محیطی را که در آن پدر یا مادر اسکیزوفرنی دارد حذف میکنند.
پژوهشهای ژنتیک مولکولی
شناخت اینکه آمادگی یا زمینه ژنتیکی دقیقاً چیست، چالشی است که پژوهشگران ژنتیک مولکولی با آن روبرو هستند. به نظر نمیرسد که زمینهی اسکیزوفرنی به وسیله یک ژن واحد منتقل میشود.
نتایج تحلیل پیوند که در آن شجرهنامهی خانواده مطالعه میشود تا کروموزم یا کروموزمهایی که ژنهای اسکیزوفرنی روی آنها قرار دارد تعیین شود، ناهماهنگ و متناقض بوده است. مطالعات، یافتههای مثبتی برای پیوند در محلهایی روی شماری از کروموزومهای مختلف، شامل ۱، ۵، ۶، ۸، ۱۰، ۱۱، ۱۳، ۱۵، ۱۸ و ۲۲ گزارش کردهاند.
مطالعات ارتباط بر ژنهای خاص مرتبط با اسکیزوفرنی متمرکز شدهاند. هدف از مطالعهی ارتباط، تعیین این است که یک ژن خاص چند وقت یکبار با فنوتیپ خاص همایندی دارد. مطالعات ارتباط، به تازگی دو ژن نویدبخش را تا حدودی تأیید کردهاند. یکی از آن دو، ژنی به نام DTNBP1، پروتئینی به نام دایس بیندین (dysbindin) را رمزگذاری میکند که در سراسر مغز ترشح میشود. یک مطالعه پس از مرگ نشان داده است که اشخاص دچار اسکیزوفرنی در مقایسه با سایرین، ظاهراً دایسبیندین کمتری در برخی نواحی مغزی، شامل قشر پیشانی، قشر گیجگاهی، هیپوکامپ و ساختارهای دستگاه لیمبیک دارند. دیده شده است که ژنی دیگر به نام NGR1 که آن را گیرندههای انتقالدهندههای عصبی گلوتامات مرتبط دانستهاند و در فرآیند میلینسازی هم مؤثر است.
برخی از پژوهشها به این نتیجه رسیدهاند که ژنی به نام COMT با کارکردهای اجرایی متکی بر قشر جلو پیشانی مرتبط است. شماری از مطالعات ثابت کردهاند که بیماران اسکیزوفرن کاستیهایی در کارکردهای اجرایی دارند که برنامهریزی، حافظه در حال کار و حل مسئله را شامل میشود و مطالعات دیگر مشکلاتی را در قشر جلو پیشانی نشان دادهاند.
ارزشیابی پژوهشهای ژنتیکی
نتایج پژوهشی نشان میدهد که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در پیدایش اسکیزوفرنی دارند. با وجود این، نمیتوانیم نتیجه بگیریم که اسکیزوفرنی اختلالی است که انتقال ژنتیکی به طور کامل آن را تعیین میکند، زیرا همیشه باید تمایز بین فنوتیپ و ژنونیپ را به خاطر داشته باشیم. اسکیزوفرنی نیز مانند اختلالهای روانی دیگر به وسیله رفتار تعریف میشود، این فنوتیپ است و به همین دلیل هم تأثیر ژنها و هم تأثیر محیط را منعکس میکند. مدل بیماریپذیری-فشار روانی برای هدایت نظریهها و پژوهشها در زمینهی علتشناسی اسکیزوفرنی مناسب به نظر میرسد. عوامل ژنتیکی فقط میتوانند اشخاص را آماده ابتلا به اسکیزوفرنی کنند. نوعی فشار روانی لازم است تا باعث شود که این آمادگی به شکل آسیب قابل مشاهده، بروز پیدا کند.


